성장호르몬 결핍증 진단 검사: 키가 작은 원인이 궁금하다면? (+소아/성인 기준)


성장호르몬 결핍증 진단 검사 키가 작은 원인이 궁금하다면 (+기준수치)
성장호르몬 결핍증 진단 검사 판정기준

개요

어릴 때부터 키가 작아 걱정되신 적 있으신가요? 키가 작은 원인이 다양할 수 있지만, 성장호르몬 결핍증이 그 중 하나입니다. 오늘은 성장호르몬 결핍증 진단 과정, 기준, 결과 해석, 오진 가능성 등에 대해 알아보며 키 작은 문제에 대한 궁금증을 해결해 보겠습니다.


본론

1. 성장호르몬 결핍증 진단 과정

성장호르몬 결핍증 진단은 여러 단계를 거쳐 진행됩니다.

1-1. 1차 진단

  • 신체 검사: 키, 몸무게, 체지방량, 근력 등을 측정합니다.
  • 병력 청취: 성장 패턴, 과거 질병, 가족력 등을 확인합니다.
  • 혈액 검사: 성장호르몬 수치, 갑상선 기능, 영양 상태 등을 검사합니다.
  • 골 연령 측정: 손목 X-ray 사진을 통해 뼈 발달 정도를 확인합니다.

1-2. 2차 진단

  • 성장호르몬 자극 검사: 약물을 투여하여 성장호르몬 분비량을 측정합니다.
  • 뇌 MRI 검사: 뇌하수체 이상 유무를 확인합니다.
  • 유전자 검사: 성장호르몬 결핍증 관련 유전자 변형을 확인합니다.


2. 성장호르몬 결핍증 진단 기준 및 판단 방법

2-1. 성장 기준 미달

  • 같은 나이 또래에 비해 키가 현저히 작은 경우
  • 연간 성장 속도가 4cm 이하인 경우

2-2. 혈액 검사

  • 성장호르몬 수치가 정상 기준치보다 낮은 경우
  • IGF-1 수치가 정상 기준치보다 낮은 경우

2-3. 골 연령

  • 골 연령이 실제 나이보다 2년 이상 지연된 경우

2-4. 성장호르몬 자극 검사

  • 자극 검사 후 성장호르몬 수치가 정상 기준치에 도달하지 못하는 경우


3. 소아/성인 성장호르몬결핍증 판정기준

3-1. 소아 성장호르몬결핍증

 가) 투여대상

  • 해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서,
  • 2가지 이상 성장호르몬 유발검사로 확진되고,
  • 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자

 나) 투여용량

  • 주당 0.5 - 0.71 IU/㎏

 다) 투여기간

  • 역연령 만2세 이후부터 골단이 닫히기 전까지 투여하나 골연령이 여자의 경우 14-15세, 남자의 경우 15-16세 범위 내에서 급여하고, 동 범주 내에 포함되지만 현재 신장이 여자의 경우 153㎝, 남자의 경우 165㎝ 초과되는 자는 전액 본인 부담함.


3-2. 성인 성장호르몬결핍증

 가) 유년기 개시형 결핍증(Childhood onset)

  •  유년기에 성장호르몬 결핍증으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장호르몬 대체요법을 시작하기 전에 반드시 재평가를 받아 성장호르몬 결핍증임이 확인되어야 함.

 나) 성인기 개시형 결핍증(Adult onset)

  •  성장호르몬 대체요법을 시작하기 전에 시상하부 또는 뇌하수체 질환 등에 의한 2차적 성장호르몬 결핍증과 적어도 한 가지 이상의 다른 호르몬 결핍증(프로락틴 제외)이 진단되어야 하며, 적절한 대체요법을 받고 있어야 함.


3-3. 성장호르몬 결핍증 진단 기준

성장호르몬 분비 자극검사〔인슐린 부하검사(ITT), GHRH 자극검사, L-dopa 자극검사, Arginine 자극검사, Clonidine 자극검사, 글루카곤(Glucagons)〕 중 최소한 2가지 이상의 검사를 시행하여 자극된 최대 혈청 성장호르몬 농도가 5ng/ml(또는 5㎍/L) 이하로 진단된 경우 (단, 인슐린 부하검사(ITT)를 한 경우는 1가지 검사만으로도 최대 혈청 성장호르몬 농도가 5ng/ml (또는 5㎍/L) 이하이면 인정)


👉성장호르몬 결핍증 진단 기준.pdf [다운로드]


3-4. 성장호르몬결핍증 투여 기준

- 성장호르몬 유발검사에서 최고 성장호르몬 농도가 10 ng/mL 미만인 저신장 아동
- 성장호르몬 유발검사 결과 정상이지만(> 10 ng/mL), 아래의 기준 대부분을 충족하는 경우

  1. 해당 연령의 평균 키의 2.25 SD 미만 또는 mid-parental height의 백분위수
  2. (percentile)가 2SD 초과하는 경우
  3. 성장 속도가 골 연령의 25 백분위수 미만인 경우
  4. 해당 연령의 평균 골 연령이 2SD 초과하는 경우
  5. serum IGF-I, serum IGFBP3 수치가 낮은 경우
  6. 성장호르몬결핍증을 암시하는 기타 임상적 특성


4. 성장호르몬 결핍증 진단 결과 해석 및 상담

4-1. 정상

  • 정기적인 성장 관찰 및 건강 관리 필요

4-2. 성장호르몬 결핍증 진단

  • 전문의와 상담을 통해 치료 방향 결정
  • 성장호르몬 치료, 영양 관리, 운동 처방 등


5. 성장호르몬 결핍증 오진 가능성 및 주의 사항

5-1. 다른 질병으로 인한 성장 장애

  • 갑상선 기능 저하증, 영양 결핍, 만성 질환 등

5-2. 진단 기준의 복잡성

  • 다양한 검사 결과 종합적으로 판단 필요
  • 전문의의 진단 및 상담 중요


6. 추가 정보 및 사이트


마치며

성장호르몬 결핍증 진단은 전문적인 과정을 통해 이루어집니다. 키가 작다고 해서 무조건 성장호르몬 결핍증인 것은 아니며, 다양한 검사와 전문의의 진단 및 상담을 통해 정확한 진단이 필요합니다. 궁금증이나 우려 사항이 있다면 주저하지 말고 전문의에게 문의하시기를 바랍니다.


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